Zavřít
uLékaře
Stáhněte si mobilní aplikaci uLékaře.cz
Lékařská poradna a objednání
Nainstalovat
Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Fabryho choroba – záludná diagnóza, kterou potvrdí jednoduché vyšetření krve

Mgr. Petra Dulíková 8.4.2022 reklamní sdělení

Povědomí o vzácném onemocnění s názvem Fabryho choroba je mezi laiky velmi malé. Nemocí ale u nás trpí stovky osob a potvrzení této diagnózy je kvůli jejím zásadním dopadům na zdraví i jejímu možnému přenosu na děti naprosto klíčové. O jakou nemoc se jedná a jak se dá rozpoznat a léčit?

Fábryho choroba
Fabryho choroba je sice nemoc vzácná, ale jednoduše diagnostikovatelná.

Fabryho choroba patří do skupiny tzv. lyzosomálních střádavých onemocnění. Její podstatou je mutace genu GLA a nedostatek enzymu, který tělo potřebuje pro správnou činnost mnoha orgánů. Nemoc ovlivňuje způsob zpracování důležitých chemických látek v těle. Pokud není nemoc včas diagnostikována a léčena, může zkrátit život až o 20 let. Navíc se jedná o dědičné onemocnění, v průběhu času se zhoršuje a onemocnět jím mohou muži i ženy.

Příznaky Fabryho choroby mohou být různé – od pálení rukou až po selhávání ledvin

Fabryho choroba – vzácná, ale léčitelná. S její léčbou je však třeba začít včas

Dva pacienti s Fabryho chorobou,dvě cesty k této diagnóze

Příznaky Fabryho choroby jsou natolik různorodé, že stanovení správné diagnózy bývá obtížné a většinou trvá dlouho, než se pacienti dozvědí, co je příčinou jejich problémů. Příznaky nemoci jsou často přehlíženy nebo považovány za příznaky jiných chorob. Statistiky ukazují, že muži se správnou diagnózu dozvídají průměrně po 14 letech a ženy až po 19 letech od nástupu příznaků nemoci. Co tedy může svědčit o přítomnosti Fabryho choroby? Jsou to například pocity pálení rukou, poruchy pocení, nesnášenlivost tepla a chladu, vyrážky, horečky, poruchy chování, zhoršení psychického stavu a v dospělosti srdeční potíže, selhávání ledvin či výskyt cévních mozkových příhod v nízkém věku. Konkrétní příklady možné záměny příznaků Fabryho choroby s jinými, běžnějšími nemocemi uvádí webová stránka Správná diagnóza, která se tomuto onemocnění podrobně věnuje.

Kdo je Fabryho chorobou ohrožen?

Fabryho choroba je dědičnou nemocí, ale může se stát, že u některých pacientů se objeví i bez předchozího výskytu nemoci v rodině. Obecně platí, že muži s mutací genu GLA přenáší Fabryho chorobu na všechny své dcery, ale na žádného syna. U žen s toutéž mutací je pravděpodobnost přenosu tohoto vadného genu na všechny potomky padesátiprocentní. Fabryho choroba může postihnout tedy celé rodiny a vyskytuje se přibližně u 1 ze 40 000 lidí. Pro podrobnější seznámení s tím, jak se nemoc v rámci rodiny dědí, je možné využít brožuru Jak mám s rodinou hovořit o Fabryho chorobě. Odborníci se v ní kromě představení choroby zabývají řadou souvisejících témat, jako jsou dopady nemoci na osobní život či význam otevřené komunikace se členy rodiny a dalšími blízkými.

Jak probíhá stanovení diagnózy Fabryho choroby?

Široká škála zdravotních problémů, které se při Fabryho chorobě objevují, obvykle vede pacienty k mnoha specialistům, u nichž absolvují různá vyšetření bez jednoznačného výsledku. Jakmile je ovšem vysloveno podezření na Fabryho chorobu, diagnostika nemoci je jednoduchá. Provádí se z kapky krve, která se nanáší na speciální filtrační papírek. Tento test, označovaný jako metoda suché krevní kapky, může s vysokou přesností potvrdit podezření na onemocnění, které si žádá dlouhodobou léčbu. Čím dříve se pacient začne léčit, tím vyšší je jeho šance na kvalitní život bez závažných zdravotních komplikací, které způsobuje pozdní odhalení nemoci.

Léčba Fabryho choroby je nezbytná

Léčba Fabryho nemoci spočívá zejména v podávání chybějícího enzymu – odborně enzymové substituční terapii. Pacientům se předepisují rovněž další léky na zmírnění konkrétních příznaků či komplikací a důležité je dodržovat také správný životní styl. Vyrovnat se s diagnózou vzácného onemocnění, nutností dlouhodobé léčby a dalšími problémy, které s nemocí souvisejí, nemusí být jednoduché. Pacienti i jejich rodiny mohou získat praktickou podporu u sdružení META, které se o osoby s Fabryho chorobou a dalšími střádavými onemocněními stará. Aktivity sdružení pomáhají pacientům vyrovnat se s nemocí a zlepšit kvalitu života nemocných i jejich rodin.

Hlavní příznaky

V dětství:

  • Záchvatovité bolestivé krize
  • Akroparestezie
  • Hypohidróza/anhidróza
  • Zakalení rohovky a čočky
  • Opakující se horečky
  • Intolerance tepla a chladu
  • Psychosociální projevy

V dospívání:

  • Proteinurie
  • Gastrointestinální potíže
  • Angiokeratomy
  • Únava

V dospělosti:

  • Nedostatečná funkce ledvin
  • Neurologické komplikace
  • Cerebrovaskulární onemocnění
  • Poruchy srdeční funkce
  • Ztráta sluchu a tinitus

Pokud máte podezření na Fabryho chorobu, zeptejte se svého lékaře, který může zdarma objednat diagnostický test na potvrzení či vyvrácení Fabryho choroby na stránce www.spravnadiagnoza.cz.

(pak)

Zdroje:

https://www.spravnadiagnoza.cz/

https://www.sdruzenimeta.cz/vzacna-onemocneni/fabryho-choroba/

Kol. autorů. Jak mám s rodinou hovořit o Fabryho chorobě? Sanofi-aventis s.r.o.: Praha, 2022.

Doporučujeme

Čtěte více

Evergreen v léčbě křečových žil

Zdá se vám pracné navlékaní kompresivních punčoch či zdlouhavé nakládání bandáže...

Evokované potenciály

Evokované potenciály (EP) je elektrofyziologické lékařské vyšetření sledující...

Excelentní péče Sothys nabízí unikátní rituály s maximálním účinkem.

Atelier d'Esthétique je krásné místo uprostřed Královských Vinohrad. S naším...

Exkuřáci jsou zdravější, bohatší i šťastnější

Poslední kapka potřebná k tomu, aby všichni lidé závislí na nikotinu začali...

Exkuřáci, vstupte do nového roku bez nadbytečných kilogramů

Podařilo se vám přestat kouřit a jste zvyklí do nového roku vstupovat s předsevzetím?...

Exotické potraviny mohou vyvolávat u Evropanů alergie

Nové potraviny, v Evropě zatím nepříliš známé, jsou uváděny na trh pro své výživové...

Experimentování s cigaretou předurčuje pozdější chování

Člověk se na nikotinu nestane závislým po první cigaretě. I pouhá jedna vykouřená...

Experimentujete s drogami? Možná máte jejich oblibu v genech!

Závislým na návykových látkách se může stát prakticky kdokoliv. Jsou ale tací,...

Extáze – nejen droga lásky

Každá lidská bytost má tendence vyhledávat potěšení. Některé cesty mohou být...

Extrakt z hořkého melounu napadá rakovinné buňky v prsu

Rakovina prsu je strašákem pro mnoho žen. Možná se ale pacientkám blýská na...

Fakta a mýty o hluboké žilní trombóze

Hluboká žilní trombóza nehrozí sportujícím jedincům. Její rozvoj způsobuje hormonální...

Fakta a mýty o revmatoidní artritidě

Lidově řečeno revma je autoimunitní onemocnění, které vyvolává zánět kloubů....

Fakta o chřipce

Chřipková epidemie je stále se opakujícím tématem zimního období. Přestože se...

Fakta vs. mýty: Zánět středního ucha

Zánět středního ucha zůstává pro rodiče malých dětí velkým postrachem. Nikoli...

Familiární hypercholesterolémie – nechtěné rodinné dědictví

Cholesterol je pro tělo zásadní. Pokud je ho však příliš mnoho, způsobuje aterosklerózu...

Fámy o inkontinenci: Týká se jen seniorů?

Inkontinence postihuje přes milion Čechů a zdaleka se přitom nejedná jen o seniory....

Febrilní křeče u dětí – jak při nich postupovat a jak jim předcházet?

Febrilní křeče vypadají děsivě, ale dobrou zprávou je, že samy o sobě dítě na...

Fenomén citlivé pleti

Případů citlivé pleti stále přibývá – podle průzkumů až 50 % žen popisuje svoji...

Fenylketonurie a kojení

Fenylketonurie je vrozené metabolické onemocnění způsobené mutací v genu pro...

Fibrilace síní aneb Když srdce tepe jako o závod

Fibrilace síní je nejčastější porucha srdečního rytmu. Její výskyt přináší značná...

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Vykašlávám hlen s příměsí krve

Dobrý den, V posledních dnech se mi objevila krev (?) v hlenu, přikládám...

Bolesti krční páteře

Dobrý den jmenuji se Dominik chtěl bych se zeptat už je to tak rok co mám sílne...

Hemoroidy

Dobry den....chci se zeptat zda se objevuje na konecniku uvnitr bulka...nahmatala...

Osypání se po pomerančovém džusu

Dobrý den, od loňských prázdnin mě trápí různé projevy alergických reakcí,...

Bolest v krku

dobry den, asi pred tydnem mne zacalo bolet v krku hl. pri polykani a jen na...

Pupínky na penise

Dobry den, chtel bych se zeptat na penisovi se mi udelaly nejake nesmyslne pupinky,...

Odstranění dělohy a vaječníků pro karcinom, je nutné užívat hormony?

Dobrý den, v srpnu mi byly odstraněny vaječníky i děloha z důvodu karcinomu...

Řezavá bolest při polykání

Dobrý den, asi před dvěma dny jsem začal cítit při polykání řezavou,bodavou...

Vaxigrip nebo Influvac?

Chtěl bych se zeptat ohledně očkování proti sezonní chřipce: Která očkovací...

Svedeni kuze na predlokti

Dobrý den pani doktorko,chtěla bych vás požádat o radu. Manžela svedi kůže na...

Bolest paty po úraze

Dobry den mam takovy problem minuly rok presneji 14.5.2016 jsem se vybourala...

Bolest krční páteře a silna bolest hlavy

Dobrý den chtěla bych se zeptat jestli je mozne mit slne bolesti hlavy s krční...

Luxace ramenního kloubu

Dobrý den, chtěl bych se zeptat. 1.6. jsem při zakopnuti dopadl ramenem na...

Časté močení a tlak v podbřišku

Dobrý den, před cca 3-4 týdny jsem začala mít problémy s močovým měchýřem. Měla...

Cytologické vyšetření a HPV

Dobrý den chtěla bych poprosit o vysvětlení výsledků z cytologie prvni cyto...

Bolest krční páteře, hlavy a očí

Dobrý den, asi již 3 měsíce mám bolesti krční páteře, zezadu mě bolí hlava...

Zátěž po operaci žlučníku

Dobry den, už je to 12 tydnu od operace zlucniku muzu uz aktivne cvicit? Doktorka...

Bolesti břicha

Dobrý den , chtěla bych se zeptat je to již měsíc co po každém jídle se mi nafouklo...

Zánět žil

Dobrý den, měsíc jsem mela tlak v lýtku na jedné končetině. V místě křečových...

Vstřebání tablety

Dobrý večer, chtěla bych se zeptat, zda je účinnost antikoncepce snížena pokud...

Takovou péči si zasloužíte!
Představte si prostředí, kde se vždy setkáte s pozorností, kterou očekáváte.
* registrací neměníte svého lékaře.