Zavřít
uLékaře
Stáhněte si mobilní aplikaci uLékaře.cz
Lékařská poradna a objednání
Nainstalovat
Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Fabryho choroba – záludná diagnóza, kterou potvrdí jednoduché vyšetření krve

Mgr. Petra Dulíková 8.4.2022 reklamní sdělení

Povědomí o vzácném onemocnění s názvem Fabryho choroba je mezi laiky velmi malé. Nemocí ale u nás trpí stovky osob a potvrzení této diagnózy je kvůli jejím zásadním dopadům na zdraví i jejímu možnému přenosu na děti naprosto klíčové. O jakou nemoc se jedná a jak se dá rozpoznat a léčit?

Fábryho choroba
Fabryho choroba je sice nemoc vzácná, ale jednoduše diagnostikovatelná.

Fabryho choroba patří do skupiny tzv. lyzosomálních střádavých onemocnění. Její podstatou je mutace genu GLA a nedostatek enzymu, který tělo potřebuje pro správnou činnost mnoha orgánů. Nemoc ovlivňuje způsob zpracování důležitých chemických látek v těle. Pokud není nemoc včas diagnostikována a léčena, může zkrátit život až o 20 let. Navíc se jedná o dědičné onemocnění, v průběhu času se zhoršuje a onemocnět jím mohou muži i ženy.

Příznaky Fabryho choroby mohou být různé – od pálení rukou až po selhávání ledvin

Příznaky Fabryho choroby jsou natolik různorodé, že stanovení správné diagnózy bývá obtížné a většinou trvá dlouho, než se pacienti dozvědí, co je příčinou jejich problémů. Příznaky nemoci jsou často přehlíženy nebo považovány za příznaky jiných chorob. Statistiky ukazují, že muži se správnou diagnózu dozvídají průměrně po 14 letech a ženy až po 19 letech od nástupu příznaků nemoci. Co tedy může svědčit o přítomnosti Fabryho choroby? Jsou to například pocity pálení rukou, poruchy pocení, nesnášenlivost tepla a chladu, vyrážky, horečky, poruchy chování, zhoršení psychického stavu a v dospělosti srdeční potíže, selhávání ledvin či výskyt cévních mozkových příhod v nízkém věku. Konkrétní příklady možné záměny příznaků Fabryho choroby s jinými, běžnějšími nemocemi uvádí webová stránka Správná diagnóza, která se tomuto onemocnění podrobně věnuje.

Kdo je Fabryho chorobou ohrožen?

Fabryho choroba je dědičnou nemocí, ale může se stát, že u některých pacientů se objeví i bez předchozího výskytu nemoci v rodině. Obecně platí, že muži s mutací genu GLA přenáší Fabryho chorobu na všechny své dcery, ale na žádného syna. U žen s toutéž mutací je pravděpodobnost přenosu tohoto vadného genu na všechny potomky padesátiprocentní. Fabryho choroba může postihnout tedy celé rodiny a vyskytuje se přibližně u 1 ze 40 000 lidí. Pro podrobnější seznámení s tím, jak se nemoc v rámci rodiny dědí, je možné využít brožuru Jak mám s rodinou hovořit o Fabryho chorobě. Odborníci se v ní kromě představení choroby zabývají řadou souvisejících témat, jako jsou dopady nemoci na osobní život či význam otevřené komunikace se členy rodiny a dalšími blízkými.

Jak probíhá stanovení diagnózy Fabryho choroby?

Široká škála zdravotních problémů, které se při Fabryho chorobě objevují, obvykle vede pacienty k mnoha specialistům, u nichž absolvují různá vyšetření bez jednoznačného výsledku. Jakmile je ovšem vysloveno podezření na Fabryho chorobu, diagnostika nemoci je jednoduchá. Provádí se z kapky krve, která se nanáší na speciální filtrační papírek. Tento test, označovaný jako metoda suché krevní kapky, může s vysokou přesností potvrdit podezření na onemocnění, které si žádá dlouhodobou léčbu. Čím dříve se pacient začne léčit, tím vyšší je jeho šance na kvalitní život bez závažných zdravotních komplikací, které způsobuje pozdní odhalení nemoci.

Léčba Fabryho choroby je nezbytná

Léčba Fabryho nemoci spočívá zejména v podávání chybějícího enzymu – odborně enzymové substituční terapii. Pacientům se předepisují rovněž další léky na zmírnění konkrétních příznaků či komplikací a důležité je dodržovat také správný životní styl. Vyrovnat se s diagnózou vzácného onemocnění, nutností dlouhodobé léčby a dalšími problémy, které s nemocí souvisejí, nemusí být jednoduché. Pacienti i jejich rodiny mohou získat praktickou podporu u sdružení META, které se o osoby s Fabryho chorobou a dalšími střádavými onemocněními stará. Aktivity sdružení pomáhají pacientům vyrovnat se s nemocí a zlepšit kvalitu života nemocných i jejich rodin.

Hlavní příznaky

V dětství:

  • Záchvatovité bolestivé krize
  • Akroparestezie
  • Hypohidróza/anhidróza
  • Zakalení rohovky a čočky
  • Opakující se horečky
  • Intolerance tepla a chladu
  • Psychosociální projevy

V dospívání:

  • Proteinurie
  • Gastrointestinální potíže
  • Angiokeratomy
  • Únava

V dospělosti:

  • Nedostatečná funkce ledvin
  • Neurologické komplikace
  • Cerebrovaskulární onemocnění
  • Poruchy srdeční funkce
  • Ztráta sluchu a tinitus

Pokud máte podezření na Fabryho chorobu, zeptejte se svého lékaře, který může zdarma objednat diagnostický test na potvrzení či vyvrácení Fabryho choroby na stránce www.spravnadiagnoza.cz.

(pak)

Zdroje:

https://www.spravnadiagnoza.cz/

https://www.sdruzenimeta.cz/vzacna-onemocneni/fabryho-choroba/

Kol. autorů. Jak mám s rodinou hovořit o Fabryho chorobě? Sanofi-aventis s.r.o.: Praha, 2022.

Doporučujeme

Čtěte více

Evergreen v léčbě křečových žil

Zdá se vám pracné navlékaní kompresivních punčoch či zdlouhavé nakládání bandáže...

Evokované potenciály

Evokované potenciály (EP) je elektrofyziologické lékařské vyšetření sledující...

Excelentní péče Sothys nabízí unikátní rituály s maximálním účinkem.

Atelier d'Esthétique je krásné místo uprostřed Královských Vinohrad. S naším...

Exkuřáci jsou zdravější, bohatší i šťastnější

Poslední kapka potřebná k tomu, aby všichni lidé závislí na nikotinu začali...

Exkuřáci, vstupte do nového roku bez nadbytečných kilogramů

Podařilo se vám přestat kouřit a jste zvyklí do nového roku vstupovat s předsevzetím?...

Exotické potraviny mohou vyvolávat u Evropanů alergie

Nové potraviny, v Evropě zatím nepříliš známé, jsou uváděny na trh pro své výživové...

Experimentování s cigaretou předurčuje pozdější chování

Člověk se na nikotinu nestane závislým po první cigaretě. I pouhá jedna vykouřená...

Experimentujete s drogami? Možná máte jejich oblibu v genech!

Závislým na návykových látkách se může stát prakticky kdokoliv. Jsou ale tací,...

Extáze – nejen droga lásky

Každá lidská bytost má tendence vyhledávat potěšení. Některé cesty mohou být...

Extrakt z hořkého melounu napadá rakovinné buňky v prsu

Rakovina prsu je strašákem pro mnoho žen. Možná se ale pacientkám blýská na...

Fakta a mýty o hluboké žilní trombóze

Hluboká žilní trombóza nehrozí sportujícím jedincům. Její rozvoj způsobuje hormonální...

Fakta a mýty o revmatoidní artritidě

Lidově řečeno revma je autoimunitní onemocnění, které vyvolává zánět kloubů....

Fakta o chřipce

Chřipková epidemie je stále se opakujícím tématem zimního období. Přestože se...

Fakta vs. mýty: Zánět středního ucha

Zánět středního ucha zůstává pro rodiče malých dětí velkým postrachem. Nikoli...

Familiární hypercholesterolémie – nechtěné rodinné dědictví

Cholesterol je pro tělo zásadní. Pokud je ho však příliš mnoho, způsobuje aterosklerózu...

Fámy o inkontinenci: Týká se jen seniorů?

Inkontinence postihuje přes milion Čechů a zdaleka se přitom nejedná jen o seniory....

Febrilní křeče u dětí – jak při nich postupovat a jak jim předcházet?

Febrilní křeče vypadají děsivě, ale dobrou zprávou je, že samy o sobě dítě na...

Fenomén citlivé pleti

Případů citlivé pleti stále přibývá – podle průzkumů až 50 % žen popisuje svoji...

Fenylketonurie a kojení

Fenylketonurie je vrozené metabolické onemocnění způsobené mutací v genu pro...

Fibrilace síní aneb Když srdce tepe jako o závod

Fibrilace síní je nejčastější porucha srdečního rytmu. Její výskyt přináší značná...

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Ukapávání tekutiny z penisu, jak dosáhnout ejakulace

Dobry den, prodelal jsem zanety mocovych cest, je mi 24 let, mel jsem pred rokem...

Pálení močové trubice

Dobrý den, chtěl bych se poradit, už od února mám problémy s močovou trubicí....

Zvětšená uzlina za uchem

Dobry den, pres dvema tydny jsem psala ohledne zvetsene uzliny za uchem (je...

Hustý hlenový výtok v těhotenství

Dobrý den paní doktorko, ráda bych se zeptala na problém, který mě trápí. Jsem...

Bílé skvrnky na nohách

Dobrý den, Během pár dní se mi na nohou obejvily tyto bílé skvrny. Napadlo...

Pupínek na varlatech

Dobry den Asi dva tydny mam pod varlaty pupinek. Neboli ale nemizi. Da se...

Vysazení mirtazapinu

Dobrý den. Nedávno sem vysadila antidepresiva (mirtazapin sandoz) a chtěla bych...

Zalehle ucho

Dobrý den, v pulce prosince jsem mela nejspis nějakou chripku a od te doby mi...

Bolest v podkolenní jamce

Dobrý den, již přibližně měsíc mě trápí bolest v podkolenní jamce při zatížení...

Mnohočetné boule po těle

Dobrý den. Mohl bych se prosím zeptat na pár otázek? Trochu jsem se rozepsal,...

Bolesti nad levým tříslem v podbřišku

Dobrý den, bolí mě vlevo dole nad třísli tupě břicho (jako by tam bylo něco...

Trvající bolest a otok naraženého kolene

Dobrý vecer, před necelým měsícem jsem si při běhu narazila koleno. Druhy den...

Bolesti oka, unavené oči, ztuhlá krční páteř

Dobrý den, před pár dny mě začalo bolet za levým okem a bolest vystřelovala...

Bulka v třísle

Dobrý den, před časem jsem si nahmatala bulku v tříslech, nijak bolestivá s...

Špinění v těhotenství

Dobrý den. Dnes jsem 12+5 těhotenství s dvojčaty bi/bi. Před týdnem jasně červená...

Opar, bolest zubů a ucha

Dobry den, obcas trpím na opary (1x do roka cca) a chtěla jsem se zeptat. V...

Kokain před sexem

Dobrý den pane doktore asi budu mít trošku odlišný dotaz od ostatních.. Moje...

Skvrny na kůži

Dobý den, v současné době jsem v Bulharsku, kde mám být až do září. Na lýtku...

Svalové záškuby po operaci

Dobry den, jsem cca mesic po operaci kolene (sesiti menisku atd.), co me trapi...

Jak dlouho po posledním užití herpesinu můžu konzumovat alkohol?

Beru herpesin na opar, který už je téměř doléčen, ale chystám se s karády by...

Takovou péči si zasloužíte!
Představte si prostředí, kde se vždy setkáte s pozorností, kterou očekáváte.
* registrací neměníte svého lékaře.