Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Genetika − předzvěst choroby i naděje na účinnější léčbu?

Správná léčba Ing. Eva Benešová, Ph.D. 8.4.2019
Současná snaha mnoha vědeckých týmů je upřena k hledání spojitostí mezi drobnými odchylkami v genomu a výskytem konkrétních chorob.

Svět není vždy spravedlivý, a to ani z pohledu dědičnosti. Odborníci by řekli, že se někteří z nás již rodí s genetickými predispozicemi ke konkrétnímu onemocnění. Jinými slovy, pro některé lidi je díky jejich genetické výbavě pravděpodobnější, že se u nich během života dané onemocnění rozvine. Nejčastěji se pak v této souvislosti hovoří o nádorových a kardiovaskulárních onemocněních či cukrovce.

Rodinná anamnéza

Vodítko k tomu, jestli člověku hrozí zvýšené riziko některé civilizační choroby, může poskytnout mimo jiné rodinná anamnéza. Jedná se o soubor informací, které se týkají několika generací rodinných příslušníků pacienta. Zvláště pečlivě jsou při ní sledovány informace o počtu příbuzných, kteří onemocněli stejným typem onemocnění, a také věku, ve kterém se onemocnění projevilo.

V úvahu jsou však brány i další faktory, jako je životní styl, vliv prostředí a podobně. Je totiž důležité mít stále na paměti, že vrozené genetické abnormality nejsou jedinými původci choroby, ale pouze přispívají k jejímu možnému vzniku a rozvoji.

Vrozená familiární hypercholesterolemie

Přibližme si celou situaci na konkrétním příkladu. Představme si člověka, který trpí familiární hypercholesterolemií. Takový člověk má v důsledku vrozené genetické chyby narušený metabolismus cholesterolu, jehož hladina se v organismu nepřirozeně zvyšuje. A jak všichni víme, hromadění cholesterolu má za následek zvýšené riziko kardiovaskulárních onemocnění včetně infarktu a mrtvice. Proto je pro tyto pacienty zásadní, aby byla jejich nemoc správně diagnostikována co nejdříve, a bylo tak možné včas přistoupit k preventivním opatřením. K těm patří správná úprava stravy, zajištění dostatku pohybu a samozřejmě i vhodná léčba dostupnými přípravky. V současné době je diagnostika usnadněna možností genetického vyšetření.

Projekt HUGO

Mnoho zásadních informací, které se odborníci teprve učí využívat, přineslo dokončení projektu HUGO (Human Genome Project). Tento projekt si kladl za cíl zmapovat sekvenci lidské DNA a byl úspěšně dokončen v roce 2003. Současná snaha mnoha vědeckých týmů je upřena k hledání spojitostí mezi drobnými odchylkami v genomu (veškerá genetická informace člověka) a výskytem konkrétních chorob.  

Jaké jsou vyhlídky?

Samozřejmě si není možné představovat, že nás možnosti vyhodnocování genetických predispozic plně ochrání před hrozbou civilizačních onemocnění. Nicméně již dnes například odborníci z Masarykova onkologického ústavu využívají možnosti genetického testování pro prevenci nádorových onemocnění u pacientů s opodstatněným podezřením (získaným třeba z výše zmiňované rodinné anamnézy), že se u nich vyskytuje genetická predispozice. V návaznosti na toto vyšetření může lékař pacientovi doporučit vhodný harmonogram preventivních kontrol. Případně může navrhnout i takové úpravy životního stylu, které by riziko vzniku daného onemocnění minimalizovaly. Do budoucna se od tohoto přístupu očekává také usnadnění výběru nejvhodnější léčby pro konkrétního pacienta, případně i vývoj nových, specifických léků.

(eub)

Zdroj:

https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/predisposition

https://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index3.html

https://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/causes-of-cancer/inherited-cancer-genes-and-increased-cancer-risk/family-history-and-inherited-cancer-genes

https://www.acog.org/Clinical-Guidance-and-Publications/Committee-Opinions/Committee-on-Genetics/Family-History-as-a-Risk-Assessment-Tool?IsMobileSet=false

https://www.mou.cz/geneticke-vysetreni-dedicne-dispozice-k-nadorovym-onemocnenim/t4186

https://www.sciencedaily.com/releases/2014/05/140521094956.htm

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5861924/

http://www.szu.cz/tema/genetika/genetika-a-zdravotni-stav-populace

http://www.mamo.cz/index.php?pg=pro-verejnost--geneticka-zatez

https://www.celostnimedicina.cz/familiarni-hypercholesterolemie.htm

Autor článku: Ing. Eva Benešová, Ph.D.
Líbil se vám článek?
+2
ANO NE

Dočteno? Pomůžeme vám
ještě o kus víc.

  • Lékaři všech specializací čekají na váš dotaz.
  • Naplánujte si prevenci s chytrým kalendářem.
  • Objevujte praktické a ověřené tipy od lékařů.
Zaregistrovat se zdarma Přihlásit se

Související články

Neplodnost a genetika: jak spolu souvisejí?

Po rodičích můžeme zdědit barvu očí, výšku nebo povahu. Ale je také neplodnost...

Odemknout tajemství genetiky už dávno není jen pro vědce

Moderní věda nás nepřestává ohromovat, a přestože pro mnohé jsou pojmy sekvenace,...

Přes geny k lepšímu zdraví. Aneb proč by genetika měla být součástí každodenního života

Už v hodinách biologie měla genetika své nadšence a své odpůrce. Někoho uchvátilo...

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli...

Může genetika za zhoršený průběh astmatu u Afroameričanů?

Nedávný americký výzkum prokázal, že pacienti černé pleti trpící astmatem hůře...

I genetika hraje při neplodnosti svoji roli

Ženská či mužská neplodnost může mít velmi mnoho příčin. Určitou část mohou...

Vše, co se nám nelíbí, svedeme na genetiku. Může DNA skutečně ovlivnit vaše hubnutí a cestu k vysněné postavě?

Desítky diet jste vyzkoušeli, stovky kilometrů jste naběhali, dny půstu jste...

Špatný cholesterol: rodinné zvyky, nebo genetika?

Nejzákeřnější na cholesterolu je to, že ať je vysoký sebevíce, dlouho se téměř...

Genetického vyšetření se nemusíte bát

Máte za sebou vyšetření na klinice pro neplodnost? Chystáte se na umělé oplodnění...

Genetika ovlivňuje výsledky plicních funkčních testů

Funkční vyšetření plic patří k nejčastěji používaným vyšetřením nejen u pacientů...

Doporučujeme

Čtěte více

Gambling aneb Když se ze hry stane nemoc

Také vás láká představa rychle a snadno vydělaných peněz, a to docela zábavnou...

Gastroskopie

Gastroskopie nebo jinak fibroskopie je endoskopické vyšetření jícnu, žaludku...

Generika vs. originální přípravky nejen v léčbě deprese

Jako generika označujeme léčivé přípravky, které obsahují stejnou léčivou (účinnou)...

Genetická léčba alergie je zatím hudbou budoucnosti

Zásah do genetické výbavy jako boj s alergiemi by nebyl problém. Krásná představa,...

Genetické testování může odhalit výrazně vyšší riziko nádorů i trombózy

Genetické testování hraje v medicíně stále významnější roli. Díky analýzám DNA...

Genetické testování pomáhá kuřákům strhnout růžové brýle

Kuřáci, kteří zjistí své osobní riziko rozvoje rakoviny plic, jsou mnohem více...

Genetické testování? Je lepší být vždy o krok napřed

Co si představíte pod pojmem genetický test? Supermoderní laboratoře? Složité...

Genetické testy pomohou zhodnotit riziko vzniku psoriatické artritidy

Relativně nedávno bylo zahájeno první genetické testování pro psoriatickou artritidu,...

Genetické vyšetření embryí před umělým oplodněním není samozřejmostí

Preimplantační genetické vyšetření se provádí při metodách asistované reprodukce...

Genetického vyšetření se nemusíte bát

Máte za sebou vyšetření na klinice pro neplodnost? Chystáte se na umělé oplodnění...

Genetika není vše: Třetině nádorových onemocnění se dá vyhnout

Vznik nádorového onemocnění je kombinace řady faktorů - naší genetiky a zevních...

Genetika ovlivňuje výsledky plicních funkčních testů

Funkční vyšetření plic patří k nejčastěji používaným vyšetřením nejen u pacientů...

Genetika řeší záhadu zeleného zákalu

Doktor Michael Walter z kanadské University of Alberta se projevil jako dobrý...

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli...

Genová terapie SMA – přelom hned v několika oblastech

V polovině května byla malému Maxíkovi se vzácným onemocněním s nepříznivou...

Geny nejsou při vzniku křečových žil dostatečným alibi

Nevzhledné a bolestivé. Takové bývají křečové žíly. Pokud ale tvrdíte, že za...

Gigantismus aneb Když se růst vymkne kontrole

Všichni rodiče bedlivě sledují růst své ratolesti a jásají nad každým centimetrem....

Ginkgo biloba – móda, nebo zázrak?

Extrakty z listů ginkgo biloby se v čínské medicíně používaly už před 5000 lety....

Ginkgo biloba: přírodní řešení křečových žil

<p>Ginkgo biloba neboli jinan dvoulaločný je jedním z nejstarších stromů rostoucích...

Globální boj proti AIDS

AIDS je celosvětový problém. Drtivá většina případů trápí rozvojové země, zejména...