Reklama
Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Hemofilie jako "odkaz" předků? Ne vždy

Hemofilie 30.10.2012

Toto onemocnění je způsobené poruchou nebo nedostatkem srážecího faktoru, nutného pro rychlé a účinné srážení krve.

Reklama
DNA
DNA

Problém vyvolává mutace v genu pro srážecí faktor, kterou může člověk s hemofilií buď zdědit, nebo ji sám zcela nově "vytvořit". Nemoc se proto může vyskytnout i u lidí, kteří ji v rodině nikdy dříve neměli.

Důležité geny

Nejčastější je hemofilie typu A. Způsobuje ji mutace v genu kódujícím srážecí faktor 8 (F8). Gen pro F8 obsahuje instrukce, podle kterých může tělo srážecí faktor vyrábět a v dostatečném množství produkovat. Jestliže se do těchto pokynů vloudí chyba, tedy tzv. mutace, je velmi pravděpodobné, že F8 nebude vznikat buď vůbec, nebo v neúčinné formě či jen ve velmi malém množství. U hemofilie typu B je tomu podobně, avšak genem, který je zde porušen, je gen pro srážecí faktor 9 (F9). Také ten může vznikat buď v nedostatečné míře, nebo ve špatné kvalitě.

Proč dochází k chybám?

  • Mutace v genu pro F8 se objeví poprvé u některého člena rodiny, kterým může být muž stejně jako žena.
  • Proč mutace vznikají, nelze přesně říci, ale při kopírování genetické informace mezi pohlavními buňkami je třeba „přepsat“ tolik podobných molekul, že se jednou za čas malá chyba vloudí.
  • Rozdíl je pouze v tom, kde se tato nepřesnost nachází – zda v jedné z mnoha (snad) nepříliš důležitých oblastí genetické informace, nebo tam, kde pak vinou mutace dojde ke vzniku vážných onemocnění, například hemofilie.

Napříč generacemi

Chyba v genu, která se u některého člověka poprvé objevila, už v rodině zůstává. Dědí se z rodičů na děti a stále dál. Je přitom velmi nepravděpodobné, že by se ji nějak zpětně podařilo spontánně opravit. V případě hemofilie se mutovaný gen nachází na jednom z pohlavních chromozomů, které se svým složením liší u mužů a u žen. To je příčinou toho, že ačkoliv mutaci pro hemofilii mohou na své děti přenášet ženy i muži, trpí tímto onemocněním prakticky pouze muži.

(vek)

Zdroj: ghr.nlm.nih.gov

Doporučujeme

Čtěte více

Helicobacter pylori může být nenápadný zabiják

Bakterii Helicobacter pylori můžeme nalézt v žaludku mnoha lidí, celosvětově...

Hematologické vyšetření

Hematologické vyšetření je laboratorní stanovení vlastností a složení krve....

Hemofilici, nebojte se sportovat!

Hemofilie je genetické onemocnění, které se projevuje poruchou srážlivosti krve....

Hemofilici, nehleďte na věk a užívejte si!

Díky stále modernější léčbě pro hemofiliky se v současnosti neuvěřitelně zlepšila...

Hemofilici, vsaďte na prevenci!

Léčba této nemoci sestává z podávání koncentrátů s chybějícím faktorem srážlivosti....

Hemofilici, využijte nejen v této době výhod domácí péče!

Agentury, které poskytují domácí péči, si mnozí spojují s nemohoucími seniory...

Hemofilici, zastavte krvácení co nejrychleji!

Krvácení je mezi lidmi s poruchou srážlivosti krve nejčastěji skloňovaným slovem....

Hemofilici, zkontrolujte si svoji lékárničku!

Trpíte-li tímto dědičným onemocněním, které se projevuje nadměrným krvácením,...

Hemofilie

Hemofilie je geneticky podmíněná porucha srážlivosti krve. Typicky se projevuje...

Hemofilie a zimní sporty: které ano, kterým se raději vyhnout

Sport a tělesná aktivita by měly patřit do života každého jedince. Člověk, který...

Hemofilie je pouze jedním z krvácivých onemocnění

Hemofilie patří mezi takzvané krvácivé choroby. Ty svého nositele ohrožují vysokým...

Hemofilie má mnoho podob, ta nejtěžší postihuje většinu nemocných

Když se člověk s hemofilií poraní, nekrvácí rychleji nebo více než lidé zdraví...

Hemofilie napříč dějinami: nejen šlechtici krvácí

Hemofilie byla objevena, avšak nepojmenována již ve starověku. V Talmudu, posvátné...

Hemofilie nemusí být pro sex překážkou

Diagnóza hemofilie neznamená, že byste se měli zříkat milování. Naopak, uspokojivý...

Hemofilie v běhu dějin

Je přezdívána královskou nemocí podle své nejslavnější nositelky, královny Viktorie....

Hemofilii lze zjistit již v těhotenství

Je ve vaší rodině hemofiliie dědičným onemocněním? Chcete zjistit, jak na tom...

Hemofilik a operace: pro zdárný průběh zákroku je řádná příprava nutností

Aspoň jednou za život se skoro nikdo z nás operaci nevyhne, ať už se jedná o...

Hemofilik a zaměstnání: Vybírejte budoucí povolání pečlivě

Stejně jako kterékoli jiné chronické onemocnění i hemofilie vám pravděpodobně...

Hemofilik o Vánocích: jak mlsat zdravě a bez výčitek

Hlídat si tělesnou váhu uprostřed vánočního hodování je zvlášť důležité pro...

Hemofilik s odřeným kolenem nevykrvácí aneb Nejčastější mýty kolem hemofilie

Mysleli jste si, že lidé s hemofilií při každém poranění vykrvácejí nebo že...

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Bolest v krku, angína

Dobrý den, již týden mě bolí v krku, nemám teplotu, mám trochu zvětšené krční...

Otok obličeje od zánětu zubu

Dobry den, mam oteklou tvář od zubu,nemám nyní možnost se...

Syfilis

Dobry den chci se zeptat před 7mesici jsem mela sex s partnerem ktery zil hodne...

Opakované použití kondomu

Dobrý den, mám dotaz, hodlám poprvé zkusit kondom, ale nejsem si jist zda po...

Samovolný únik spermatu

Dobrý den, s partnerkou se připravuji na svůj první pohlavní styk. Řeším ale...

Boule na krku pod dolní čelistí

Dobrý den, před 5 měsíci (14.5.2017) jsem si pod levou spodní čelistí nahmatala...

Bulka pod čelistí

Dobrý den, už jsem s mým problémem psal v minulosti, ale nedá mi to nenapsat...

Macmiror complex 500 vaginální globule

Dobrý den, byly mi předepsány na streptokoka agalactiae v pochvě globule Macmiror...

Zánět zubu až u nosu

Dobrý den, Před 10 dny jsem si našla klíště, které jsem měla zakouslé delší...

Zánět na penise

dobrý den,již několik let mám problém se zápachem z penisu,hygienu samozřejmě...

Pupínek penisu

Dobrý den, Na leve straně penisu se mi objevil malý pupínek. Nesvědí ani nebolí....

Hemeroidy a anální styk

Dobrý den, je mi 31 let a již snad ve svých 19 letech jsem měla menší problémy...

Bulka pod jazykem

Dobrý den, Již více než 14 dní mám pod jazykem na jedné straně jakoby vodnatou...

Punkce nosních dutin

Dobrý den, touto cestou se s prosbou obracím na ORL lékaře, kde by mi...

Hučení v hlavě a vibrování po těla

Dobrý den. Včera jsem vám již psala o svých problémech...děkuji za brzkou odpověd....

Vermox - dávkování

Dobrý den, minulý týden jsem u dcerky zaznamenala výskyt roupů. Poté i u sebe....

Arytmie a prolaps mitrální chlopně

Dobrý den, chtěla bych Vás poprosit o radu. Je mi 35 let, v září 2019 mi byla...

Bolest v podžebří po odstranění žlučníku

Dobrý den, už 2 roky mně bolí na pravé straně pod žebry, blíže k žaludku, jako...

Výtok u muže a krvácení u ženy mimo cyklus

Dobrý den, přítel měl před měsicem výtok z penisu nic ho ale nepálelo ani nebolelo,...

Jsem gay??????

Dobrý den pane doktore. Prosím vás poraďte. Jsem gay když mě vzrušuje heterosexualní...

Reklama
Takovou péči si zasloužíte!
Představte si prostředí, kde se vždy setkáte s pozorností, kterou očekáváte.
* registrací neměníte svého lékaře.