Reklama
Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Hemofilii lze zjistit již v těhotenství

Hemofilie 20.4.2012

Je ve vaší rodině hemofiliie dědičným onemocněním? Chcete zjistit, jak na tom bude váš potomek? Svěřte se do péče odborníků na genetiku.

Reklama
Těhotenský ultrazvuk
Těhotenský ultrazvuk

Mnohé prozradí i prenatální diagnostika.

Tanec chromozomů

Hemofilie je genetické onemocnění, při kterém je v krvi významně snížená hladina srážlivého faktoru. Podle jeho typu rozlišujeme hemofilii typu A nebo B. V obou případech jsou lidé s touto nemocí náchylní ke krvácení i z drobných poranění. Geny pro tvorbu srážlivých faktorů jsou uloženy na chromozomu X. X a Y jsou pohlavní chromozomy – každý člověk má jeden od matky (vždy X) a jeden od otce (muži Y a ženy X). Nemocní hemofilií jsou vždy muži, protože pokud je v jejich X chromozomu genetická porucha, projeví se. Ženy jsou chráněné, neboť mají dva X chromozomy – tudíž v případě nemoci druhý X chromozom vykompenzuje chybu prvního. Bohužel však mohou nemoc geneticky předat svým synům.

Pravidla přenosu

Ženy, které mají mutaci genu pro hemofilii na jednom ze svých X chromozomů, mají 50% riziko, že svému synovi předají nemocný gen a on chorobu zdědí. U dcery ženy-přenašečky je zase 50% riziko, že bude nositelkou této nemoci. V dnešní době je ale možné zjistit již v počátku těhotenství, zda je vyvíjející se plod hemofilií postižený či nikoliv.

Diagnostika přenašeček

Pokud se v rodině hemofilie vyskytuje, je vhodné podstoupit genetické vyšetření. Tím se zjistí, kdo nese riziko přenosu nemoci na své potomky. U mužů se většinou o hemofilii ví, neboť se projeví. Nemohou ji sice „odkázat“ svým synům, protože těm vždy předají Y chromozom, všechny jejich dcery ale budou přenašečkami nemoci. Ženy však nemívají žádné projevy a nepříjemným připomenutím rodinné zátěže tak může být až jejich syn. Co pomůže?

  1. Genetické poradenství – při návštěvě v genetické poradně hemofilického centra se sestavuje rodokmen. Je nutné znát 3 generace v rodině, a kdy a u koho se případné onemocnění hemofilií objevilo. Z rodokmenu lze poté vytipovat ženy-přenašečky, které by měly být vyšetřeny.
  2. Přímý průkaz mutace – dnešní metody už dokážou spolehlivě určit, zda žena nese na jednom ze svým X chromozomů mutaci a je-li tak přenašečkou hemofilie.

A co těhotenství?

Prenatální diagnostika je v dnešní době dostupná všem. Navíc rodinám, ve kterých se hemofilie vyskytuje, je přímo nabízena. A jak se nemoc zjišťuje?

  1. Odběrem choriových klků – mezi 10. a 13. týdnem těhotenství se tenkou jehlou odebírá malá část placenty, která se testuje. Lze tak prokázat, zda je vyvíjející se plod postižený hemofilií či nikoliv. Riziko potratu je asi 1 %.
  2. Amniocentézou – mezi 16. a 20. týdnem se tenkou jehlou odebírá část plodové vody, ve které plavou odloupané buňky vyvíjejícího se plodu. Ty se testují na přítomnost mutace genu způsobujícího hemofilii. Možnost potratu je u této metody asi 0,5 %.

Testovat má význam pouze plody mužského pohlaví, neboť ženy nemocí netrpí. Záleží však vždy na rozhodnutí budoucích rodičů, zda chtějí vyšetření podstoupit. Každá z metod má svá rizika. Důležité však je, že vůbec existuje možnost si vybrat.

(vesa)

Zdroj: www.cincinnatichildrens.org

Doporučujeme

Čtěte více

Hemofilici, zastavte krvácení co nejrychleji!

Krvácení je mezi lidmi s poruchou srážlivosti krve nejčastěji skloňovaným slovem....

Hemofilici, zkontrolujte si svoji lékárničku!

Trpíte-li tímto dědičným onemocněním, které se projevuje nadměrným krvácením,...

Hemofilie

Hemofilie je geneticky podmíněná porucha srážlivosti krve. Typicky se projevuje...

Hemofilie a zimní sporty: které ano, kterým se raději vyhnout

Sport a tělesná aktivita by měly patřit do života každého jedince. Člověk, který...

Hemofilie jako "odkaz" předků? Ne vždy

Toto onemocnění je způsobené poruchou nebo nedostatkem srážecího faktoru, nutného...

Hemofilie je pouze jedním z krvácivých onemocnění

Hemofilie patří mezi takzvané krvácivé choroby. Ty svého nositele ohrožují vysokým...

Hemofilie má mnoho podob, ta nejtěžší postihuje většinu nemocných

Když se člověk s hemofilií poraní, nekrvácí rychleji nebo více než lidé zdraví...

Hemofilie napříč dějinami: nejen šlechtici krvácí

Hemofilie byla objevena, avšak nepojmenována již ve starověku. V Talmudu, posvátné...

Hemofilie nemusí být pro sex překážkou

Diagnóza hemofilie neznamená, že byste se měli zříkat milování. Naopak, uspokojivý...

Hemofilie v běhu dějin

Je přezdívána královskou nemocí podle své nejslavnější nositelky, královny Viktorie....

Hemofilik a operace: pro zdárný průběh zákroku je řádná příprava nutností

Aspoň jednou za život se skoro nikdo z nás operaci nevyhne, ať už se jedná o...

Hemofilik a zaměstnání: Vybírejte budoucí povolání pečlivě

Stejně jako kterékoli jiné chronické onemocnění i hemofilie vám pravděpodobně...

Hemofilik o Vánocích: jak mlsat zdravě a bez výčitek

Hlídat si tělesnou váhu uprostřed vánočního hodování je zvlášť důležité pro...

Hemofilik s odřeným kolenem nevykrvácí aneb Nejčastější mýty kolem hemofilie

Mysleli jste si, že lidé s hemofilií při každém poranění vykrvácejí nebo že...

Hemofilikovo vaření aneb Jídlo pro zdraví i potěšení

Jezte zdravě – to se snadno řekne, ale mnohem hůře dodržuje. Je to obtížné pro...

Hemofilus typu b – proč je součástí kojenecké vakcinace?

Když se řekne hemofilus typu b, většina lidí si nepředstaví vůbec nic a neví,...

Hemoroidy - jaké jsou jejich příčiny a jak se léčí

Hemoroidy, žilní městky, lidově „zlatá žíla“ nebo nesprávně hemeroidy, jsou...

Hemoroidy – jedno z nejrozšířenějších onemocnění je stále tabu

Mnoho z nás zná jejich projevy na vlastní kůži. Ne každý ale ví, jak vznikají...

Hemoroidy – nepříjemný problém nejen v těhotenství

Nemluví se o nich, ačkoliv potkají většinu z nás. Řeč je o hemoroidech. Proč...

Hemoroidy – problém, o kterém se nemluví

Slyšeli už jste někdy pojem píštěl nebo zlatá žíla? Je to české označení pro...

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Bolest pravé paže, která přechází až k rameni

Dobrý den, už 3 měsíce mě bolí pravá paže a bolest se stupňuje a přechází až...

Zvětšené nadvarle

Dobrý den Chci se zeptat mám levé varle spíše nadvarle zvětšené a pocituji...

Ozvěny v levém uchu

Dobrý den, cca 2 měsíce trvají potíže... Z ničeho nic, silné ozvěny v uchu...

Modřina na lýtku

Dobrý den, před týdnem mě v noci vzbudila bolest nohy, ráno jsem tam měla...

Pálení při močení v době menstruace

DObrý den, je mi 14 a občas když mám menstruaci a jdu močit tak to hrozně pálí,...

Nadvarle

Dobry den pane doktore. Mam dotaz ohledne nadvarlete v souvislosti s varikokelou....

Enterobakterie v krku

Dobrý den, cca před 3 týdny jsem měla nažloutlý povlak vzadu na jazyku, jako...

Zvětšené nadvarle.

Dobrý den.Mám zvětšené nadvarle 2-3cm.Mezi ním a varletem je jakýsi velmi malí...

Bolest poloviny hlavy a ucha

Dobrý den pane doktore, dost často mám bolesti v pravé části hlavy a taky ucha....

Mám pocit hladu bezprostředně po jídle

Dobrý den, je mi 24, trápí mě asi už týden pocit hladu bezprostředně po jídle....

Bojím se že jsem gay

Dobrý den! Je mi 13, jsem v pubertě. Vždycky jsem chtěl mít ženu, rodinu a děti....

Škytání ve spánku

Dobrý den, náš chlapeček 3 roky a 8 měsíců, ve spaní škytá třeba 2x do týdne,...

Svědění / štípání kůže při cvičení

Dobrý den, můj problém spočívá v tom, že mě svědí / štípe kůže po celém těle...

Výsledky hormonů

Dobrý den, často jsem nachlazená, bolí mě dutiny,celé čelo. Mám deficit buněčné...

Časté pálení žáhy, ale nejvíce co mě trápí je hlad

Dobrý den, už delší dobu,přibližně tak trictvrte roku mě trápí časté pálení...

Jsem gay?

Dobrý den, je mi 15 let. Nevím jestli jsem bi,hetero nebo gay. Prosím vás poraďte...

Variabilita tepové frekvence

Dobrý den, rád bych zkonzultoval, ideálně se specialistou na srdce / EKG, hodnoty...

Hlasité dýchání při spánku

Dobrý den, mám dotaz ohledně manželova spánku. Jako skoro každý chlap, který...

Třetí varle?

Dobrý den, na levém varleti jsem si už dříve všiml bouličky. Vypadá jako...

Recidivující horečka, bolesti břicha

Dobrý den. Chci se zeptat na bolesti břicha. Začátkem prosince jsem dostala...

Reklama
Takovou péči si zasloužíte!
Představte si prostředí, kde se vždy setkáte s pozorností, kterou očekáváte.
* registrací neměníte svého lékaře.