Zavřít
uLékaře
Stáhněte si mobilní aplikaci uLékaře.cz
Lékařská poradna a objednání
Nainstalovat
Reklama
Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Hemofilii lze zjistit již v těhotenství

Hemofilie 20.4.2012

Je ve vaší rodině hemofiliie dědičným onemocněním? Chcete zjistit, jak na tom bude váš potomek? Svěřte se do péče odborníků na genetiku.

Reklama
Těhotenský ultrazvuk
Těhotenský ultrazvuk

Mnohé prozradí i prenatální diagnostika.

Tanec chromozomů

Hemofilie je genetické onemocnění, při kterém je v krvi významně snížená hladina srážlivého faktoru. Podle jeho typu rozlišujeme hemofilii typu A nebo B. V obou případech jsou lidé s touto nemocí náchylní ke krvácení i z drobných poranění. Geny pro tvorbu srážlivých faktorů jsou uloženy na chromozomu X. X a Y jsou pohlavní chromozomy – každý člověk má jeden od matky (vždy X) a jeden od otce (muži Y a ženy X). Nemocní hemofilií jsou vždy muži, protože pokud je v jejich X chromozomu genetická porucha, projeví se. Ženy jsou chráněné, neboť mají dva X chromozomy – tudíž v případě nemoci druhý X chromozom vykompenzuje chybu prvního. Bohužel však mohou nemoc geneticky předat svým synům.

Pravidla přenosu

Ženy, které mají mutaci genu pro hemofilii na jednom ze svých X chromozomů, mají 50% riziko, že svému synovi předají nemocný gen a on chorobu zdědí. U dcery ženy-přenašečky je zase 50% riziko, že bude nositelkou této nemoci. V dnešní době je ale možné zjistit již v počátku těhotenství, zda je vyvíjející se plod hemofilií postižený či nikoliv.

Diagnostika přenašeček

Pokud se v rodině hemofilie vyskytuje, je vhodné podstoupit genetické vyšetření. Tím se zjistí, kdo nese riziko přenosu nemoci na své potomky. U mužů se většinou o hemofilii ví, neboť se projeví. Nemohou ji sice „odkázat“ svým synům, protože těm vždy předají Y chromozom, všechny jejich dcery ale budou přenašečkami nemoci. Ženy však nemívají žádné projevy a nepříjemným připomenutím rodinné zátěže tak může být až jejich syn. Co pomůže?

  1. Genetické poradenství – při návštěvě v genetické poradně hemofilického centra se sestavuje rodokmen. Je nutné znát 3 generace v rodině, a kdy a u koho se případné onemocnění hemofilií objevilo. Z rodokmenu lze poté vytipovat ženy-přenašečky, které by měly být vyšetřeny.
  2. Přímý průkaz mutace – dnešní metody už dokážou spolehlivě určit, zda žena nese na jednom ze svým X chromozomů mutaci a je-li tak přenašečkou hemofilie.

A co těhotenství?

Prenatální diagnostika je v dnešní době dostupná všem. Navíc rodinám, ve kterých se hemofilie vyskytuje, je přímo nabízena. A jak se nemoc zjišťuje?

  1. Odběrem choriových klků – mezi 10. a 13. týdnem těhotenství se tenkou jehlou odebírá malá část placenty, která se testuje. Lze tak prokázat, zda je vyvíjející se plod postižený hemofilií či nikoliv. Riziko potratu je asi 1 %.
  2. Amniocentézou – mezi 16. a 20. týdnem se tenkou jehlou odebírá část plodové vody, ve které plavou odloupané buňky vyvíjejícího se plodu. Ty se testují na přítomnost mutace genu způsobujícího hemofilii. Možnost potratu je u této metody asi 0,5 %.

Testovat má význam pouze plody mužského pohlaví, neboť ženy nemocí netrpí. Záleží však vždy na rozhodnutí budoucích rodičů, zda chtějí vyšetření podstoupit. Každá z metod má svá rizika. Důležité však je, že vůbec existuje možnost si vybrat.

(vesa)

Zdroj: www.cincinnatichildrens.org

Doporučujeme

Čtěte více

Hemofilici, zastavte krvácení co nejrychleji!

Krvácení je mezi lidmi s poruchou srážlivosti krve nejčastěji skloňovaným slovem....

Hemofilici, zkontrolujte si svoji lékárničku!

Trpíte-li tímto dědičným onemocněním, které se projevuje nadměrným krvácením,...

Hemofilie

Hemofilie je geneticky podmíněná porucha srážlivosti krve. Typicky se projevuje...

Hemofilie a zimní sporty: které ano, kterým se raději vyhnout

Sport a tělesná aktivita by měly patřit do života každého jedince. Člověk, který...

Hemofilie jako "odkaz" předků? Ne vždy

Toto onemocnění je způsobené poruchou nebo nedostatkem srážecího faktoru, nutného...

Hemofilie je pouze jedním z krvácivých onemocnění

Hemofilie patří mezi takzvané krvácivé choroby. Ty svého nositele ohrožují vysokým...

Hemofilie má mnoho podob, ta nejtěžší postihuje většinu nemocných

Když se člověk s hemofilií poraní, nekrvácí rychleji nebo více než lidé zdraví...

Hemofilie napříč dějinami: nejen šlechtici krvácí

Hemofilie byla objevena, avšak nepojmenována již ve starověku. V Talmudu, posvátné...

Hemofilie nemusí být pro sex překážkou

Diagnóza hemofilie neznamená, že byste se měli zříkat milování. Naopak, uspokojivý...

Hemofilie v běhu dějin

Je přezdívána královskou nemocí podle své nejslavnější nositelky, královny Viktorie....

Hemofilik a operace: pro zdárný průběh zákroku je řádná příprava nutností

Aspoň jednou za život se skoro nikdo z nás operaci nevyhne, ať už se jedná o...

Hemofilik a zaměstnání: Vybírejte budoucí povolání pečlivě

Stejně jako kterékoli jiné chronické onemocnění i hemofilie vám pravděpodobně...

Hemofilik o Vánocích: jak mlsat zdravě a bez výčitek

Hlídat si tělesnou váhu uprostřed vánočního hodování je zvlášť důležité pro...

Hemofilik s odřeným kolenem nevykrvácí aneb Nejčastější mýty kolem hemofilie

Mysleli jste si, že lidé s hemofilií při každém poranění vykrvácejí nebo že...

Hemofilikovo vaření aneb Jídlo pro zdraví i potěšení

Jezte zdravě – to se snadno řekne, ale mnohem hůře dodržuje. Je to obtížné pro...

Hemofilus typu b – proč je součástí kojenecké vakcinace?

Když se řekne hemofilus typu b, většina lidí si nepředstaví vůbec nic a neví,...

Hemoroidy - jaké jsou jejich příčiny a jak se léčí

Hemoroidy, žilní městky, lidově „zlatá žíla“ nebo nesprávně hemeroidy, jsou...

Hemoroidy – jedno z nejrozšířenějších onemocnění je stále tabu

Mnoho z nás zná jejich projevy na vlastní kůži. Ne každý ale ví, jak vznikají...

Hemoroidy – nepříjemný problém nejen v těhotenství

Nemluví se o nich, ačkoliv potkají většinu z nás. Řeč je o hemoroidech. Proč...

Hemoroidy – problém, o kterém se nemluví

Slyšeli už jste někdy pojem píštěl nebo zlatá žíla? Je to české označení pro...

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Pálenie špičky penisu, šúpanie kože na žaludi

Dobrý deň, rad by som sa spýtal o aké ochorenie môže ísť, pretože už som zúfalý. Mám...

Bolesti kolene

Dobrý den. Již 2 měsíce trpím nesnesitelnou bolestí pravého kolene. Je mi...

Pupínky na penisu

Dobrý deň v poslednej dobe sa mi na predkožke obhajujú malé biele pupienky alebo...

Žlutá stolice

Dobry den paní doktorko, chel bych se zeptat, co muze znamenat obcasna zluta...

Zlomený palec na noze

Dobrý den, ráda bych se zeptala na zlomeninu palce na noze. Je to asi 14 dní,...

Výrustek na tváři

Dobrý den, můj syn má na tváři výrustek, který si občas rozškrábe a ten je následně...

Paily na jazyku, povlak na jazyku, cigarety

Dobrý večer, při čištění zubu jsem si dnes všimla pupinku, bradavic nebo něčeho...

Nádor mozku

Manželce začla váznout řeč měli jsme za to,že měla ischemii mozku .Šli jsme...

Omeprazol

Dobrý den, Mám dotaz ohledně užívání omeprazolu, za jak dlouho zpravidla...

Infekční mononukleoza a zvýšené jaterní testy

Dobrý den, je mi 22 let, předevčírem mi zjistili infekční mononukleózu, (týden...

Píchání v koleni

Dobrý den, ve čtvrtek 21. 1. jsem byla na horách a jezdila na snowboardu, pak...

Akutní tubulo-intersticiální nefritida

Dobrý den.Měla jsem toto onemocnění s nálezem bakterie E.coli a chtěla bych...

Brnění malíčku a části prsteníčku

Dobrý den, v posledních cca 14 dnech pociťuji brnění a necitlivost v malíčku...

Krční páteř a vysoký tlak

Je mi 21 a poslední dobou trpím závratěmi a velkou únavou. Byl jsem s tím u...

Bouličky na stydkém pysku

Dobrý den. Na stydkém pysku se mi udělaly bouličky. Na dotek nebolí. Když "dozrají"...

Bolest zad po lumbální punkci

Dobrý den, před měsícem a půl mi dělali lumbalni punkci, z důvodu, ze mě brněli...

Vyvrklej kotnik nasledne modrani prstu

Dobrý den, před 6dny jsem si vyvrkl kotnik , kotnik neboli chodit už můzu celkem...

Bolest za uchem

Přeji dobrý den, prosím o radu: manžela již 14 dní bolí malá oblast cca 6x6...

Tlak v uchu a bolest v krku

Dobrý den, přibližně před týdnem jsem měl něco jako chřipku. Měl jsem horečky...

Zvětšená pravá krční mandle.

Dobrý den, již nějakou dobu mám zvětšenou krční mandli na pravé straně, na angíny...

Reklama