Zavřít
uLékaře
Stáhněte si mobilní aplikaci uLékaře.cz
Lékařská poradna a objednání
Nainstalovat
Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Jak se žije s Fabryho chorobou?

Mgr. Petra Dulíková 16.8.2022 reklamní sdělení

Život s Fabryho chorobou má různá úskalí a kvůli široké škále potíží může onemocnění komplikovat řadu oblastí každodenního života. Jaké jsou příznaky této nemoci? A jak se diagnostikuje?

Fabryho_choroba_kniha_leky
Nemoc se proto může promítnout do fungování srdce, trávicí soustavy, nervového systému či ledvin

Fabryho chorobou může být zasaženo srdce, ledviny či střeva

Fabryho choroba je vzácné onemocnění, které patří do skupiny tzv. lyzosomálních střádavých onemocnění. Pacienti s touto chorobou mají mutaci genu GLA a nedostatek enzymu, který je nutný pro bezproblémovou činnost různých orgánů. Nemoc se proto může promítnout do fungování srdce, trávicí soustavy, nervového systému či ledvin. Pokud není léčena, nejenže zhoršuje kvalitu života, neboť zdravotní obtíže s ní spojené se mohou postupně zhoršovat, ale významně zkracuje i délku života.

Fabryho choroba – vzácná, ale léčitelná. S její léčbou je však třeba začít včas

Dva pacienti s Fabryho chorobou,dvě cesty k této diagnóze

V našem nejnovějším díle podcastu probíráme s dvěma muži jejich příběhy, v nichž popisují, jak se dostali k účinné léčbě tohoto vzácného onemocnění a jak to jejich život převrátilo vzhůru nohama. Možná se vy nebo členové vašeho okolí v některých projevech nemoci poznáte a vydáte se po jejich stopách. Bližší informace o onemocnění naleznete na webové stránce Správná diagnóza

Záměna příznaků může zpozdit správnou diagnózu

Příznaky Fabryho choroby mohou v mnoha případech připomínat jiná, mnohem běžnější onemocnění. To vede nejen k odkladu prvotních úvah o Fabryho chorobě, ale také k mylnému postupu při stanovení této diagnózy. Na webové stránce Správná diagnóza je právě tomuto tématu věnována přehledná tabulka. Například bolesti břicha při ní mohou být chybně považovány za akutní zánět slepého střeva, bolest končetin za tzv. růstové bolesti a kloubní potíže mohou být nesprávně označeny za projevy revmatoidní artritidy.

Jak potvrdit Fabryho chorobu? Jednoduše

Na druhou stanu způsob, jak stanovit diagnózu Fabryho choroby, je sám o sobě velmi jednoduchý. Využívá se při tom metoda suché krevní kapky (dried blood spot, DBS), při které stačí aplikovat několik kapek krve na speciální filtrační papírek. Tento postup je nebolestivý, jednoduchý a definitivně potvrdí nebo vyloučí, jestli mají potíže původ právě ve Fabryho chorobě. Metoda suché kapky je podrobněji popsána na webových stránkách věnovaných Fabryho chorobě. Navzdory dostupnosti jednoduchého diagnostického nástroje je cesta k této diagnóze zdlouhavá a může trvat řadu let. Na Fabryho chorobu by měl pomýšlet například každý, kdo má v příbuzenstvu někoho blízkého s podobnými zdravotními problémy. Jedná se totiž o dědičné onemocnění.

Ve vzniku Fabryho choroby hraje roli dědičnost

Problematice dědičnosti Fabryho choroby a dalším praktickým tématům, jako je komunikace na téma vzácné nemoci, se vyplatí věnovat čas. Srozumitelné seznámení s ní, s odbornými výrazy, které s ní souvisejí, a se zákonitostmi dědičnosti nabízí brožura Jak mám s rodinou hovořit o Fabryho chorobě? Každý, kdo se o této nemoci potřebuje dozvědět základní informace a má zájem si přečíst i několik pacientských příběhů, si může brožuru prohlídnout zde.

Přání pacientů s Fabryho chorobou – žít lépe a s podporou

Pro pacienty s Fabryho chorobou nemusí být informace o této diagnóze a její přijetí snadnou záležitostí. Dlouhodobou léčbu i dopady nemoci na každodenní život a společenské nebo sportovní aktivity vnímá a zvládá každý člověk jinak – průvodcem a pomocníkem může v takové situaci být sdružení META, které se stará o pacienty s Fabryho chorobou a dalšími vzácnými nemocemi. S činností spolku je možné se seznámit na jeho webové adrese.

(pak)

Zdroje:

https://www.spravnadiagnoza.cz/

https://www.sdruzenimeta.cz/vzacna-onemocneni/fabryho-choroba/

Kol. autorů. Jak mám s rodinou hovořit o Fabryho chorobě? Sanofi-aventis s. r. o.: Praha, 2022.

Doporučujeme

Čtěte více

Jak se vyrovnat se špatnými zprávami a jde to vůbec?

Myšlenkám na umírání a konec života se lidé raději vyhýbají a vytěsňují je z...

Jak se zbavit alergenů z ovzduší

Je velmi obtížné vyhnout se pylovým alergenům v ovzduší během vegetační sezony....

Jak se zbavit chronických poševních zánětů a mykóz

Možná patříte mezi ženy, které se opakovaně potýkají se záněty pochvy a mykózami....

Jak se zbavit klíšťat ve svém okolí?

Klíšťata milují vysokou trávu, keře a taky krev, kterou se živí. Pokuste se...

Jak se zbavit únavy a stresu

Vánoční svátky jsou definitivně za námi a my si pomalu zvykáme na nový rok 2016....

Jak se zbavit zánětů spojivek a jiných méně závažných obtíží s očima?

Problémy s očima v nejrůznějších formách jsou velmi časté a nepříjemné. Mnohdy...

Jak se zjišťuje lupénka?

Časná diagnóza lupénky hraje klíčovou roli v následném průběhu a prognóze onemocnění....

Jak se žije bez štítné žlázy? Je třeba užívat denně tablety

Chodí mezi námi mnoho lidí, kterým chirurgové odstranili celou štítnou žlázu....

Jak se žije klíšťatům aneb I krvelační parazité mají své nepřátele

Člověk kupodivu není jediným a pravděpodobně ani největším nepřítelem klíšťat....

Jak se žije po transplantaci jater

Virová hepatitida, která probíhá chronicky, dlouhodobě, může vést k nenávratnému...

Jak se žije s roztroušenou sklerózou

Počty pacientů, u kterých se prokáže roztroušená skleróza (RS), stále vzrůstají....

Jak sestavit zdravý jídelníček? Víme, co nakoupit

Zdravá strava musí být především vyvážená. Stále se opakující mantra výživových...

Jak shodit nabraná kila přes zimu?

Jak zůstat štíhlí a fit a to i když jsou teploty stále ještě okolo bodu mrazu?...

Jak si "žije" pylový alergen

Alergií na pyl trpí značná část obyvatelstva. Všichni, co mají s tímto onemocněním...

Jak si biologická léčba dokáže poradit s rakovinou prsu

Tíží vás, co se stane, když na nádor prsu nebude fungovat chemoterapie? Nebo...

Jak si Češi (ne)lámou kosti

Lidský skelet obsahuje 206 kostí, tvořených pevnou tkání z kostních buněk, bílkovin...

Jak si doma vytvořit antialergické prostředí – 1. díl

Řada alergenů se dostává do organismu dýchacími cestami. Velmi často jde o pyly,...

Jak si doma vytvořit antialergické prostředí – 2. díl

Trápí vás přecitlivělost na kdeco, a přesto si chcete užívat života? Minimalizujte...

Jak si po porodu poradit s lupénkou?

Samozřejmě, že si poradíte po porodu s lupénkou! Poradily si jiné ženy, poradíte...

Jak si poradit při neplánovaném porodu?

Poradíme vám, jak postupovat v případě, že hrozí neplánovaný porod a je nutné...

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Tvrdá boule pod jizvou

Dobrý den, před 11 dny jsem byla na operaci appendixu. V nemocnici jsem zůstala...

Bolest kolene po operaci menisku

Dobrý večer, potřebovala bych poradit. 21. února 2012 jsem byla na operaci menisku....

Zbarvená stolice po jídle

Včera jsem měla zmrzlinu s černým barvivem a dnes jsem se měla cerne

Pálení žáhy, knedlík v krku

Problém s polykáním a knedlíkem v krku/reflux jícnu Dobrý den, potřeboval...

Zvětšená mandle

Dobrý den, už delší dobu mám problém s jednou krční mandlí. Mám ji od mala zvětšenou....

Průjem po chilli papričkách

Dobrý den chtěl jsem se zeptat proč pokaždé po palivem jidle na druhý den mám...

Nevolnost po malém množství alkoholu

Dobrý den, zařadila jsem můj problém do vitamínů, protože jsem nenašla jinou...

Žahnutí medůzou

Dobrý den, před dvěma týdny mě v moři na ostrově Kos nejspíš ,,žahla" medúza...

Bolest zubů a žaludku

Dobrý den, chtěla bych se zeptat ohledně žaludku a zubů, už dva dny pociťuji...

Lokální zánět kůže po tetování

Nedávno mi dělala kamarádka tetovani a jehla byla použita a v nekterych malých...

Červený flek na hrudníku

Dobrý den, chci se zeptat. Mému příteli se už asi tak před rokem udělal flek...

Strup ??

Dobrý den, rad bych se zeptal mam na hlavě stále na stejném místě strup, který...

Křeče a bolesti břicha

Dobrý den. Už pátý den mám křeče a bolesti v oblasti žaludku a střev i při chůzi....

Bolest v krku, teplota a vyrážka na ruce

Dobry den, pred par dny se u me objevila horecka s bolenim v krku - horecka...

Bolesti na krku, levá strana z venku v okolí krkavice

Dobry den,3tydny zpet jsem vam psala s dotazem ohledne bolesti na krku,leva...

Pálení prstů a dlaní, blok krční páteře

Dobrý den, cca před 2 měsíci jsem začala trpět pálením dlaní - pálení bylo nejhorší...

Noční pocení

Dobrý den, v době 4-5 týdne se u mě vyskytlo každodenní noční pocení. Žádné...

Nález z gastroskopie

Dobrý den. Prosím Vás o vysvětlení pojmu z gastroskopického vyšetření (můj...

Bolesti zad, psychické obtíže a obtíže s mluvením

Dobrý den, mám takový dotaz. Již cca 5 měsíců nejsem ve své kůži. I když teď...

Závratě po masáži zad

Před 2 měsíci jsem po masáži zad měla silné závratě, zvracela jsem a nemohla...

Takovou péči si zasloužíte!
Představte si prostředí, kde se vždy setkáte s pozorností, kterou očekáváte.
* registrací neměníte svého lékaře.