Zavřít
uLékaře
Stáhněte si mobilní aplikaci uLékaře.cz
Lékařská poradna a objednání
Nainstalovat
Reklama
Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Nebezpečí trombózy upřesní genetické testy

MUDr. Jakub Holešovský 3.2.2016

Pro koho jsou vyšetření určena? Jaké genetické mutace se nejčastěji zjišťují? Jaký je rozdíl mezi homozygotem a heterozygotem? Pojďme poodkrýt roušku tajemství genetických testů, které se provádějí za účelem odhalit dědičné náchylnosti k rozvoji krevních sraženin v žilním systému.

Reklama
krev_zkumavka2
krev_zkumavka2

Podle doporučení České společnosti pro trombózu a hemostázu by měla být genetická vyšetření provedena před zahájením užívání hormonální antikoncepce nebo hormonální substituční terapie u žen:

  • s prodělanou hlubokou žilní trombózou,
  • kde se tento problém vyskytuje v rodině,
  • které trombózu již měly bez zjevné vyvolávající příčiny,
  • u nichž se opakovaně vyskytly potraty v 1. trimestru těhotenství nebo při komplikacích, jež se objevily v průběhu gravidity.

Různé podoby rizikových faktorů 

Při pozitivním záchytu vyšetřovaných mutací je vhodné provést vyšetření i u příbuzných prvního stupně. Rozhodně tak není třeba kontrolovat všechny ženy, které užívají hormonální antikoncepci. Ta totiž zvyšuje riziko hluboké žilní trombózy pouze mírně. Pokud se však k užívání pilulek proti početí přidají další genetické i negenetické rizikové faktory, nebezpečí velmi výrazně stoupá. Mezi negenetické příčiny, které usnadňují rozvoj krevní sraženiny, patří především kouření, nadváha, vyšší věk, nedostatek pohybu, úraz, infekce nebo dehydratace.

Genetické testování

V současnosti se vyšetřují především mutace faktoru II (protrombinu) a V. Od dalších, dříve vyšetřovaných mutací se nyní zcela ustoupilo. Důvod je prostý. V průběhu času se totiž ukázalo, že nijak významně nezvyšují riziko žilní trombózy. Faktor V se zúčastňuje srážecích pochodů, jejichž výsledkem je tvorba krevní sraženiny. Pokud dojde k mutaci genu pro faktor V, vzniká bílkovina, která je velmi odolná vůči štěpení. Výsledkem je prodloužená aktivace faktoru V, jež velmi významně zvyšuje možnost nadměrné srážlivosti krve. Porucha genu, který vytváří srážlivý faktor protrombin, je také významným rizikem pro rozvoj žilní trombózy.

Jak rozumět výsledkům

  • Leidenská mutace faktoru V. Je nejzávažnější a současně nejčastější. V evropské populaci se vyskytuje asi 3–5 % heterozygotů – tedy jedinců, kteří zdědili jednu kopii vadného genu od matky nebo od otce. Pokud člověk dostane vadný gen od obou rodičů, pak se jedná o homozygota. Jejich počet se odhaduje v poměru 1 na 5000 obyvatel. U heterozygotů je riziko žilní trombózy 5–7× vyšší než u zdravé populace, u homozygotů dokonce 20–80× vyšší! Při homozygotní formě leidenské mutace je užívání hormonální antikoncepce bezpodmínečně zakázáno. V případě heterozygotů striktní omezení neexistuje. Závisí především na druhu genetické mutace, ale také na přítomnosti dalších rizikových faktorů. Před započetím užívání hormonální antikoncepce u nositelek jednoho vadného genu je tak nutné důkladné lékařské vyšetření.
  • Mutace faktoru II (protrombinu). V evropské populaci se tato mutace vyskytuje asi u 1–3 % jedinců. Riziko hluboké žilní trombózy je u heterozygotů 2–3× a u homozygotů přibližně 6× vyšší. Také v případě mutace faktoru II je před případným užíváním hormonální antikoncepce nutná odborná konzultace a důkladné lékařské vyšetření.

Mutace srážlivých faktorů tedy hrají významnou roli v náchylnosti k rozvoji krevních sraženin. Nicméně i nositelky těchto mutací mohou užívat pilulky proti početí. Je však zapotřebí dbát určité opatrnosti a vyvarovat se dalších rizikových faktorů, například kouření nebo nadváhy. Míru nebezpečí a možnost užívání hormonální antikoncepce však definitivně určuje pouze ošetřující gynekolog.

Zdroj: www.trombotest.cz, web.practicus.eu, www.hematology.cz

Doporučujeme

Čtěte více

Nebezpečí alergie číhá i v zubařském křesle

Je to tak. Kromě opraveného chrupu si z ordinace stomatologa můžete odnést i...

Nebezpečí dlouhých letů: Jak minimalizovat riziko trombózy

Cesta letadlem mnohdy znamená několikahodinové sezení a téměř žádný pohyb, což...

Nebezpečí klíšťové encefalitidy hrozí nejen v Evropě

I když se může zdát, že klíšťová encefalitida je problém především vybraných...

Nebezpečí mobilní komunikace: telefonování ohrožuje bezpečnost i při obyčejné chůzi

K často zmiňovaným rizikům spojeným s komunikací prostřednictvím mobilních telefonů...

Nebezpečí nákazy hepatitidou C číhá i na zubním kartáčku

Onemocnění virovou hepatitidou je velmi nepříjemnou zkušeností. Na co si tedy...

Nebezpečí pro alergika může představovat i zvíře bez chlupů

Mami, já chci psa, kočku, papouška nebo třeba ještěrku. Věta, kterou od svých...

Nebezpečí pro alergiky představuje i formaldehyd

Umělé hmoty, nátěry, lepidla nebo třeba dřevotříska: to všechno může obsahovat...

Nebezpečí pro městské alergiky: "okřídlené krysy"

Město skrývá pro alergické jedince mnoho nebezpečí. Jedním z nich jsou i holubi....

Nebezpečí pro štítnou žlázu: Gravesova-Basedowova choroba

Gravesova-Basedowova choroba je jednou z nejčastějších forem zvýšené funkce...

Nebezpečí skryté ve vodě

Hepatitida je označení pro zánětlivé onemocnění jater. Může být způsobena různými...

Nebezpečí ukryté v moři

Možná už se vám to stalo. Šnorchlujete v moři, užíváte si nádherně zbarveného...

Nebezpečí úrazů nepodceňujte ani na vodě

Když se řekne raft, kanoe nebo kajak, mnohým se rozsvítí oči. Vodáctví má v...

Nebezpečné chemikálie – víte, kde je hledat?

Abychom snížili riziko zhoubného bujení, měli bychom se vyhýbat kouření, přílišnému...

Nebezpečné kyseliny: škodí zubům?

Čištění dutiny ústní je pro zuby prospěšné a chrání je tak před vznikem zubního...

Nebezpečné létání

Cestování se v posledních letech stalo velice oblíbenou činností mnohých z nás....

Nebezpečný pyl může být součástí i doplňků stravy

Včelí produkty prospívají lidskému zdraví. Přesto mohou vyvolat poměrně závažnou...

Nebojte se alergologa – a objednejte se včas

K alergologovi je pacient většinou odesílán na doporučení praktického lékaře....

Nebojte se biologické léčby, lékař vám vše vysvětlí

Mnoho lidí se obává toho, o čem nic neví. Podobné je to i v případě biologické...

Nebojte se endokrinologického vyšetření

Endokrinní systém (systém žláz s vnitřní sekrecí) je vedle imunitního a nervového...

Nebojte se hormonální léčby. Není bez rizik, ale je účinná

Podávání hormonů představuje jednu z možností, jak léčit rakovinu prsu. K hormonální...

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Vdechnutí vody

Dobrý den, měla bych dotaz. Jsme nyní u moře a dnes jsme se koupali. Dělali...

Rizikový pohlavní styk

Dobrý den, před 10 dny jsem měla nechráněný pohlavní styk. K ejakulaci došlo...

Odkašlávání, dráždění v krku, škrábání, lechtáni v krku

Přeji Vám dobrý den. Prosím mám na Vás dotaz. Jedná se o kašel spíše o odkašlávání...

Průjem po tataráku

Dobrý den, v úterý jsem měla tatarak(nevím, zda je to příčina), ale již ten...

Operace křečových žil

Dobrý den, jmenuji se Libuše mám 54 let. Chtěla bych podstoupit odstranění křečových...

Rizikový pohlavní styk

Dobry den chcem sa spytat mam som oralny styk neznamou zenou a od vtedy mam...

Naražené rameno

Dobrý den, prosím Vás o radu ohledně úrazu ramene. Předevčírem večer jsem...

Macmiror complex

Dobrý den, chtěla bych se zeptat od lékaře jsem dostala macmiror complex čípky...

Bulka nad uchem

Dobrý den, nad pravým uchem mám už delší dobu tvrdší bulku. Bulka se nijak nezvětšuje...

Denní množství alkoholu

Dobrý den. Vypije deně asi 2 nebo 3 piva. Jedná se již o zdravý nebezpečí...

Rizikový pohlavní styk

Dobrý den, v pátek jsem měl rizikový pohlavní styk chráněný pr kterém mi sjel...

Azitromycin Sandoz

Dobrý den,je mi 18 let a poslední 4 měsíce mě trápí akné.Nikdy jindy jsem s...

Kašel, neustálé říhání

Dobrý den, mám dotaz. Už zhruba 6 týdnů trpím suchým dráždivým kašlem, pouze...

Zarudlý žalud

Dobrý den, již po dobu 2 měsíců mě trápí zarudlý žalud v oblasti kolem ústí...

Záškuby svalů

Dobrý den, Je mi 21let a poslední měsíc mě začali trápit svalové záškuby (tiky)...

Rizikový orální styk

Dobrý den, před 22 dni jsem měl rizikový orální sex, zhruba týden po něm se...

Boule za uchem, bolest hlavy

Dobrý den .. už delší dobu mám za pravym uchem tak 3cm od ucha tvrdou bouli,...

Bolesti palce

Dobrý den, už minimálně 2 měsíce mě trápí jeden problém - bolí mě palec....

Záškuby jazyka

Dobrý den, je to již cca 2,5 roku co mám záškuby všude po těle,dokonce i na...

Cukání spodního víčka

Dobrý den,již měsíc a půl mi tiká ve spodním pravém víčku. Je to poněkud velice...

Reklama
Takovou péči si zasloužíte!
Představte si prostředí, kde se vždy setkáte s pozorností, kterou očekáváte.
* registrací neměníte svého lékaře.