Zavřít
uLékaře
Stáhněte si mobilní aplikaci uLékaře.cz
Lékařská poradna a objednání
Nainstalovat
Reklama
Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Osteogenesis imperfecta

Zdravcentra.cz 14.5.2008

Osteogenesis imperfecta je vzácné vrozené onemocnění, které způsobuje nenormální křehkost kostí a z toho plynoucí opakované četné zlomeniny.

Reklama
sádra nohy
sádra nohy

Co jste možná netušili...

Název nemoci, osteogenesis imperfecta, je latinský, a lze ho přeložit jako „nedokonalá tvorba kosti“. Choroba postihuje všechny etnické skupiny a je přítomna celosvětově. Frekvence výskytu je jeden nemocný na dvacet tisíc zdravých lidí. Choroba se dělí na čtyři nebo pět podtypů, které se liší rozsahem a závažností postižení. Spektrum je široké od smrtelných případů až po lehké formy, které se projevují v dospělosti.

Osteogenesis imperfecta je dědičné onemocnění, dítě ho tedy může získat po jednom ze svých rodičů. Nemocný dospělý má přitom padesátiprocentní šanci, že narozené dítě bude zdravé. Čtvrtina dětí se však narodí zdravým rodičům, v těchto případech se jedná o nové mutace genů.

Vzhledem k tomu, že projevem choroby jsou mnohočetné zlomeniny již od útlého věku, nastává někdy poměrně složitý problém s odlišením dítěte s imperfektní osteogenesou od dítěte týraného. V první fázi vyšetřování může dojít k nepříjemným situacím, zejména jsou-li obviněni nevinní rodiče. Na chorobu je proto třeba myslet i přesto, že se vyskytuje zřídka.

Jak vzniká...

Opěrný systém těla je tvořen buňkami a mezibuněčnou hmotou. Jednou z hlavních složek mezibuněčné hmoty je kolagen typu I. Kolagen patří mezi takzvané strukturální bílkoviny. Jeho typickou vlastností je schopnost tvořit vlákna. Kolagenní vlákna jsou nepostradatelným předpokladem k tomu, aby lidské tělo drželo pohromadě.

Osteogenesis imperfecta má původ v chybné tvorbě kolagenu. Může jít buď o málo kvalitní vlákna anebo se jich tvoří příliš málo. Řízení správné produkce kolagenu je dáno geny. Pokud dítě zdědí po svém rodiči vadný gen nebo gen nově zmutuje, projeví se to nemocí.

Jak se projevuje...

Choroba je obecně charakterizována trojicí příznaků. Křehké kosti, namodralé oční bělmo a časná hluchota. Přesněji se onemocnění rozděluje na čtyři typy.

Typ I (mírná forma) má tyto příznaky:

  • nejčastější a nejmírnější forma
  • kosti se snadno lámou, většina zlomenin se vyskytne před pubertou
  • postava je normální nebo lehce nižší
  • klouby jsou volnější a svaly ochablé
  • oční bělmo je namodralé nebo nafialovělé
  • trojúhelníkový obličej
  • křehkost zubů
  • poruchy sluchu již od dvaceti let věku
  • kolagen má normální strukturu, ale je ho méně
  • Typ II (smrtelná forma):
    • nejtěžší forma
    • dítě umírá při porodu nebo krátce po něm, většinou nejpozději v jednom roce
    • mnohočetné zlomeniny vzniklé ještě v těle matky a deformace kostí
    • malý vzrůst
    • porucha struktury kolagenu
    • Typ III (postupně deformující forma):
      • nejtěžší nesmrtelná forma
      • kosti se snadno lámou, zlomeniny mohou vzniknout ještě před narozením
      • výrazně nízká postava
      • oční bělmo bílé až modré
      • rozvolněné klouby a málo vyvinuté svalstvo
      • trojúhelníkový obličej
      • zkřivení páteře
      • těžká deformace kostí, křehkost zubů
      • obtíže s dýcháním
      • porucha sluchu
      • porucha struktury kolagenu
      • Typ IV (středně těžká forma):
        • kosti se snadno lámou, nejvíce před pubertou
        • nižší postava
        • oční bělmo bílé
        • mírné až středně těžké deformace kostí
        • někdy zkřivení páteře
        • trojúhelníkový obličej
        • křehkost zubů
        • poruchy sluchu
        • porucha struktury kolagenu
        • Jak se potvrdí...

          Diagnózu lze potvrdit laboratorním rozborem vzorku kolagenu získaného z malého vzorku kůže. Molekulárními technikami lze najít chyby v DNA, která je nosičem genetické informace. Těžké formy osteogenesis imperfecta lze detekovat ultrazvukem ještě před narozením již v šestnáctém týdnu těhotenství. Někdy lze stanovit diagnózu vyšetřením vzorku plodové vody.

          Jak se léčí...

          Příčinu choroby, defekt v tvorbě kolagenu, nelze odstranit žádným lékem. Léčba spočívá v ortopedických korekcích zlomenin a deformit a v rehabilitaci.U typu I a IV lze zlepšit kostní strukturu podáváním růstového hormonu. Další možností je léčba bisfosfonáty. Jde o látky, které tlumí funkci buněk odbourávajících kost. Tím lze zlepšit stupeň mineralizace kostí, kost však stále obsahuje vadný kolagen typu I. Bisfosfonáty lze podávat buď v infuzích nebo ve formě tablet. Jejich aplikace má však i nežádoucí účinky. Součástí léčby je i rehabilitace.

          Co dál...

          Prognóza onemocnění se zásadně liší podle typu choroby. Nemocní s typem II umírají buď přímo při porodu nebo do několika měsíců věku. Zcela raritně dítě s touto chorobou přežije až několik let. Pacienti trpící typem III přežívají až do věku čtyřiceti let a většinou končí na invalidním vozíku. Při intenzivní rehabilitaci jsou schopni se o sebe doma postarat. Osteogenesis imperfecta typu I a IV umožňuje normální délku života. Pacienti jsou sledováni v osteologické ambulanci.

          Jak se tomu všemu vyhnout...

          Osteogenesis imperfecta je dědičné onemocnění. Postižený rodič má riziko padesát procent, že se mu narodí stejně nemocné dítě. Dítě může být postiženo více nebo méně. Při plánování potomka je tedy nezbytné genetické poradenství.

Doporučujeme

Čtěte více

Osm tipů, jak užívat léky proti bolesti bezpečně

Milióny lidí po celém světě bojují s bolestí buď akutní, tedy přechodnou, nebo...

Osm tipů, jak zefektivnit kontrolu u lékaře

Jak vyřídit kontrolu u lékaře nejen v RS centru rychle a efektivně? Přinášíme...

Osm tipů, jak zvládat bezlepkovou dietu

Nesnášenlivost lepku je jedna z diagnóz, při které je nutné dodržovat bezlepkovou...

Osm zásad, jak udržet srdce a cévy v kondici

Kardiovaskulární choroby jsou nejčastější příčinou úmrtí ve vyspělých zemích....

Osm zažitých mýtů o léčbě běchtěreva jídlem a vínem

Mezi revmatiky koluje řada mýtů o terapii stravou. Vznik těchto zpráv je přirozený,...

Osm zlozvyků, které škodí srdci

Myslíte si, že se vás srdeční choroby netýkají? Možná máte pravdu. A možná zapomínáte...

Osm způsobů, jak snížit riziko rakoviny prsu

Hlavní rizikové faktory, které dokážou vyvolat rakovinu prsu, bohužel ovlivnit...

OSN a Světová banka společně sledují ptačí chřipku

Virus ptačí chřipky se čas od času vyskytne na různých místech po celé zeměkouli,...

Ostatní vyšetření v gynekologii

Jaká vyšetření vás mohou čekat u gynekologa?

Osteoartróza nejde vyléčit, jen zpomalit. Jak na to?

Co je to osteoartróza, komu hrozí riziko jejího vzniku a jak lze onemocnění...

Osteoporóza

Osteoporóza v doslovném překladu znamená „děravá kost“ – z řeckého „osteon“,...

Osteoporóza

Osteoporóza, lidově „řídnutí kostí“, je onemocnění kostí, které způsobuje jejich...

Osteoporóza - tichý zloděj kostí

Osteoporóza je metabolické postižení kostí, které bývá většinou pomalé a "tiché"...

Osteoporóza – jak správně užívat léky

Osteoporóza je onemocnění, při kterém kosti řídnou a stávají se křehčími. V...

Osteoporóza a osteoartróza: podobné názvy, rozdílné nemoci (I. část)

I když mají tato dvě onemocnění na první pohled podobná označení a mnoho lidí...

Osteoporóza a osteoartróza: podobné názvy, rozdílné nemoci (II. část)

Osteoporóza se projeví bolestmi, postupným zakulacováním zad, zlomeninami. Nejčastěji...

Osteoporóza jako důsledek těhotenství?

Tělo ženy chrání své kosti při nárůstu hmotnosti jejich zesílením. To ale nestačí....

Osteoporóza krade nejen kosti, ale i tělesnou výšku

Jedním z nejčastějších dotazů, které kladou pacienti s osteoporózou svým ošetřujícím...

Osteoporóza může ohrozit vaši pracovní kariéru

Osteoporóza je onemocnění kostí, které se vyskytuje ve vyšším věku a zejména...

Osteoporóza může ohrožovat i mladé lidi

Většina lidí má osteoporózu spojenou zejména s vyšším věkem. Kvůli hormonálním...

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Boulička na dásni

Dobrý večer, obracím se na Vás s dotazem ohledně dásní. Na přední dasni u zubů...

Hematom penisu

Dobrý den Opět podobný dotaz, omluvám se předem. Je mi to vážně blbé. 1.dotaz...

Levý přední hemiblok

Dobrý den, mám pravděpodobně levý přední hemiblok, tak se ptám, jestli to...

Ruptura předního zkříženého vazu

Dobrý den, dnes mi sdělili že mě čeká arteroskopická operace kolene. Jsem po...

Podrazdena slinna zlaza

Dobry den, uz asi dva dni pocitujem podrazdennu podjazykovu slinnu zlazu na...

Bolestivá bulka v okolí pochvy a na klitorisu

Dobrý den, chtěla jsem požádat o radu a to ještě dřív, než půjdu ke svému...

Krev ve spermatu

Dobry den..obcas se mi objevi cervene zbarveni sperma ..byl jsem pred pul rokem...

Pravidelný výtok

Dobrý den, už za dva měsíce mi bude 14 let a ještě jsem nedostala menstruaci....

Tuková bulka pod okem

Dobrý den. Objevila se mi tuková bulka i oka pod rasama dolni co s tim mam...

Kombinace Guajacuranu s alkoholem

Dobrý den, vážená poradno, přípravek, který mi doporučil náš pan doktor byla...

Bolest na hrudi vpravo

Dobrý den. Prosím o Váš názor / radu. Jsem muž 33 let. Začalo mě bolet na hrudníku...

Přeskakování srdce

Dobrý den, moc Vás zdravím a chtěl bych zde nastínit můj problém. Velmi vnímám...

Deprese

Dobrý den, obracím se na vás s dotazem. Již 2x v životě jsem musela brát sertralin....

Cvičení po operaci slepého střeva

Dobrý den, jsem 6 týdnů po operaci slepého střeva. Zánět jsem měla středně...

Otok rtů

Dobrý den, trápí mě už půl roku trvající problém se rty. Horní i spodní...

Nauzea, točení hlavy, deprese

Dobrý den, asi půl roku mám každý den pocit na zvracení, někdy je intenzivnější...

Bolest a motání hlavy, pocit na omdlení, nevolnost

Dobrý den, již několik dní (celkem již 5) mě bolí hlava, motá se mi (pocit na...

Kuplet a triplet

Dobry den. Chcem sa spytat na vas nazor. Echo, ekg a krvne vysetrenia mam v...

Arytmie a úzkostná porucha

Dobrý den, trpím panickou poruchou. Od jara 2017 vlivem dlouhodobějšího stresu...

Dlouhodobé točení hlavy

Dobrý den, v poslední době se moje hlava chová poněkud zmateně:). Již asi...

Reklama