Genet.mutace
Dobrý den,chtěla bych se zeptat,na trom.mutace.V roce 2003 po neuspěšném porodu mrtvého miminka ve 33TT,porod cís.řezem.Předčastně odloučená placenta a uškrcení pupeční šnurou.Po odeslání na gen.vyšetření mi byla zjištěna :Polymorfismus MTHFR C677T:TT HOMOZYGOT+A1298C:AA ve zprávě je jěště napsáno:TROMBOFILNÍ GENOTYP PLODU ZÁVISÍ NA GENOTYPU PARTNERA: V roce 2010 opět porod mrtvého miminka ve 39TT,předčastně odloučená placenta.Co mám udělat,aby se to už neopakovalo?Docela mě to děsí.Nechápu ani té větě TROMBOFILNÍ GENOTYP PLODU ZÁVISÍ NA GENOTYPU PARTNERA!Prosím o radu a vysvětlení.Děkuji Petra
Dobrý den, v prvé řadě byste měla být hlídána v těhotenství a aplikovat si miniheparin po dobu gravidity, event.doplňovat metafolin(derivát kys.listové, kterou vaše tělo neumí zpracovat na metafolin). Snižuje riziko trombotických komplikací. Ta věta znamená, že plod je kombinací obou, vy jste homozygot, tj. vaše dítě bude mít vždy od Vás gen pro tuto mutaci. Pak záleží, jak na tom je partner. Pokud heterozygot, tj. má jednu část genu v pořádku a druhou nemocnou, záleží ,kterou plod dostane, může být homozygot pro tuto mutaci, tj vaše dítě bude vždy postižené touto mutací(1od vás a 1 od partnera), nemusí mít mutaci vůbec, tj je zdráv a vaše dítě bude mít jednu zdravou část a jednu mutaci. Nevím, zda jsem to napsala pochopitelně, je to spíše na ústní sdělení s genetikem, špatně se píše, když neznám, co víte a nevíte.
