Zvýšené hodnoty jaterních testů a srdečních enzymů od narození u 7 letého dítětre, metabolické a neurologické problémy
Dobrý den,
syn (7let) má od narození zvýšené hodnoty ATS (okolo 2,5) a AST (rovnět přes 2), kreatinkinázy (3-4) a homocysteinu. Zároveň má problémy s hrubou motorikou, je výrazně hypotonický, denně rehabilitujeme. Prosím o radu, jakou nemoc by tyto dlouhodobě zvýšené hodnoty mohly indikovat a na jaké pracoviště se obrátit k dalším odborným vyšetřením. Děkuji

Lékař uLékaře.cz
Dobrý den. Hodnoty, které udáváte, jsou zvýšené jen mírně a bez možnosti přímého vyšetření bohužel nelze význam tohoto zvýšení posoudit. Každý laboratorní výsledek je totiž nutno korelovat s klinickým stavem pacienta. Nemám o Vašem synovi žádné další informace (týkající se celé jeho zdravotní historie včetně průběhu těhotenství a porodu). Chorobných stavů, při kterých může dojít ke zvýšení tzv. jaterních či srdečních enzymů, je celá řada. I když enzymy ALT a AST někdy označujeme jako tzv. jaterní testy, k jejich zvýšení v krvi nedochází pouze při poškození jaterní tkáně, ale uvolňují se třeba také ze svalů, stejně jako kreatinkináza. Vzhledem k přítomným problémům s motorikou je tedy jistě na místě uvažovat o nějakém (vrozeném?) svalovém či nervově-svalovém onemocnění, ale i těch je řada a určitě to není jediná možnost. Jelikož je synovi již 7 let a problém trvá od narození, předpokládám, že se situace v minulosti již nějakým způsobem řešila. Především by se měl problémem zabývat Váš pediatr, který může řadu vyšetření provést sám a v případě potřeby Vás odeslat na specializované pracoviště, např. dětskou neurologii. V Praze kupř. poskytuje komplexní péči o dětské pacienty FN Motol, ale v první linii by asi bylo vhodnější se obrátit na pracoviště v místě Vašeho bydliště. S pozdravem